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L’acide désoxyribonucléique ou l’ADN.

 

 L'ADN est une molécule que l'on trouve au coeur de chacune de nos cellules. Elle est formée de deux chaînes entrelacées en forme de double hélice. Celles-ci sont constituées de substances chimiques ou bases, de quatre natures différentes. Ces quatre bases sont désignées, Adénine (A), Thymine (T), Guanine (G) et Cytosine (C).

  Cette molécule contient en elle les instructions nécessaires pour qu'un individu se développe et se maintienne en vie. En formant des enchaînements de triplets avec des bases de quatre natures différentes on peut, organiser 64 combinaisons (AAA, AGT, GCA, GGT, CTT, etc.). Chaque triplet est se qu’on désigne un acide aminé. Les instructions génétiques dépendent de l'ordre d'enchaînement des molécules qui forment l'ADN. C'est cet ordre d'enchaînement, que l'on appelle la séquence de l'ADN et c'est de cette manière que les instructions sont codées dans l'ADN.

Chromosomes

L’ADN est regroupé en 23 structures de double hélice que l’on désigne sous le vocable de chromosome. Nous en avons 23 paires (46 chromosomes) au coeur de chacune de nos cellules. Chacune des doubles hélices est composée d'un chromosome provenant du père et un chromosome provenant de la mère. 22 paires sont communes aux deux sexes. La dernière paire est composé des  deux chromosomes sexuels. Chez la femme, ils sont de même nature, on les appelle les chromosomes X. Chez l'homme, ils sont différents, l'un est un chromosome X provenant de la mère et l'autre, beaucoup plus court est appelé chromosome Y, provenant du père. Ainsi le chromosome Y est transmis uniquement de père en fils.

Gène

Un gène est un fragment de chromosome sur la molécule d'ADN. Les gènes se succèdent sur la double hélice au coeur de nos cellules humaines. Les gènes produisent les protéines nécessaires au développement et au bon fonctionnement d'un organisme. Une anomalie sur l'un des gènes et c'est le risque d'une maladie dite génétique. Une maladie génétique est une maladie transmissible des parents aux enfants par le biais des gènes. Les modalités de transmission varient et tous les enfants de parents atteints ne sont pas nécessairement touchés.

La séquence du génome représente l'établissement de l'ordre précis dans lequel sont distribués les quelque 4 milliards de bases (A, T, G et C) qui forment les molécules d'ADN chez l‘homme. Le gène le plus grand que nous connaissons comporte 2 millions 300 milles paires de bases. Il s'agit du gène de la myopathie de Duchenne. Sa grandeur est d'ailleurs sans doute l'une des causes du nombre relativement important de myopathes: étant très grand, il y a plus de risques pour qu'il soit touché par une mutation.

Les gènes fonctionnels, c'est-à-dire, ceux qui produisent des protéines, prennent que peu de place sur l'ensemble de la molécule ADN. Entre 1 et 2 %. Le reste est une succession de bases pour lesquelles on ignore à quoi elles servent. Probablement quelque chose qui reste à découvrir. Pourtant, on s'aperçoit qu'il y a comme une espèce de "bruit de fond", comme si des bouts d'ADN qui n'ont pas l'air d'être des gènes s'exprimaient tout de même, en fabriquant de l'ADN. Pour l'instant, on ne comprend pas très bien le sens de tout cela.

Allèle
Un allèle est une des variétés d'un gène particulier, exemple l'allèle des yeux verts.

Mutations

Comme rien n'est absolument parfait, il peut arriver que de temps en temps des erreurs s'introduisent au sein de la molécule recopiée. Ces erreurs ne sont pas toujours visibles car elles n'ont souvent aucune conséquence biologique. Ainsi un A est remplacé par un T, alors nous avons une mutation.

ADN

Pour l’être humain la molécule d’ADN est composée de quelque 4 milliards de bases, réparties dans environ 30 000 gènes compris dans les 23 paires de chromosomes. Ainsi chaque organisme vivant, qu'il s'agisse d'une plante, d'un animal, d'une bactérie ou autres micro-organismes, dispose au coeur de chacune de ses cellules d'un programme génétique qui lui est propre. À titre d’exemple, un génome de bactéries comprend de 2 000 à 5 000 gènes. ADN est souvent synonyme de ADN nucléaire bien qu'il y en a deux types. L'ADN nucléaire que je viens de décrire et l'ADN mitochondrial.

ADN mitochondrial ou ADNmt

Les mitochondries sont de toutes petites structures à l'intérieur de chaque cellule. Leur fonction est d'aider les cellules à utiliser l'oxygène pour produire de l'énergie. À l'intérieur se situe l'ADN mitochondrial composé de matériel semblable à l'ADN nucléaire mais stocké sous forme de petites boucles, comparativement au longue chaîne de l'ADN nucléaire. Chez l'homme, cet ADNmt comprend 37 gènes répartis sur 16 569 paires de base. La taille du génome mitochondrial est donc très faible par rapport à celle de l'ADN nucléaire.

Contrairement à l'ADN nucléaire qui est hérité des deux parents, on ne reçoit les mitochondries que d'un seul parent: la mère. L’ADNmt est transmis d'une mère à ses enfants, fille ou fils. Cependant seulement les femmes transmettent l’ADNmt. Ainsi l'ADNmt est transmis  de mère en fille. L’ADNmt et l ’ADN nucléaire évoluent indépendamment.

Pour plus d'information voir ma page sur l'ADN mitochondrial.





Références

1. Le génome séquencé, LES ENQUÊTES de Marie-Odile Monchicourt avec Jean Weissenbach, Directeur général du Genoscope, Platypus Press, Paris, 2001

2. Family Tree DNA


 

 

 

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Dernière modification : jeudi 31 mars 2011